Синдром Дауна — признаки при беременности. Анализ на синдром Дауна во время беременности

Супружеские пары, которые приняли решение о появлении ребенка в зрелом возрасте (после 35 лет), обязательно должны изучить информацию о возможных хромосомных нарушениях, которые могут возникнуть у плода в процессе внутриутробного развития. В данной статье вы сможете ознакомиться с особенностями беременности при наличии синдрома Дауна у ребенка, а также узнаете о возможных проблемах, с которыми придется столкнуться.

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-пионера в изучении природы этого заболевания. Он начал интересоваться этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

Основой этого заболевания является хромосомное нарушение: на уровне клеток происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных генетических данных. Другими словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

Синдром Дауна может возникнуть у младенцев обоих полов в равной мере во время беременности.
По статистике, каждый 700-й обычный ребенок рождается с этой хромосомной аномалией.
Ранее считалось, что люди с синдромом Дауна имеют ограниченное продолжительность жизни. Однако при должном уходе они могут дожить до 60 лет.
Современные достижения позволяют интегрировать людей с синдромом Дауна в общество: сегодня таких детей учат читать, писать и заниматься спортом.
Невозможно предсказать риск возникновения синдрома Дауна во время беременности. Это состояние может проявиться у ребенка любой женщины, независимо от ее образования, социального статуса, расы или состояния здоровья.
21 марта отмечается как день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже упоминалось, появление 47-й хромосомы отвечает за генетическое отклонение у плода. Патология проявляется в процессе формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые считают, что синдром Дауна является случайной хромосомной мутацией, на которую не влияют внешние факторы, такие как условия окружающей среды, образ жизни родителей и прием медикаментов. Невозможно предотвратить развитие этого состояния, поэтому синдром Дауна рассматривается как патология, а не как болезнь.

Несмотря на то, что ученые определяют причину возникновения синдрома Дауна в хромосомной поломке, врачи выделяют несколько факторов, которые следует учитывать, говоря о синдроме Дауна:

Возраст родителей ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у 20-летней женщины составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500), в то время как в 40 лет эти показатели резко возрастают и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается отцов, то у мужчин старше 42 лет существует больший риск зачать ребенка с синдромом Дауна.
Возраст бабушки в момент рождения дочери – матери ребенка. Если женщина родила дочь после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна.
Наличие родственной связи между отцом и матерью.

Тесты на синдром Дауна при беременности

Современная медицина располагает несколькими способами, с помощью которых можно определить наличие хромосомных нарушений в развитии плода с разной степенью точности. Чем более тщательное проведение диагностики, тем более надежными будут полученные результаты.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

Метод основан на анализе околоплодной жидкости на синдром Дауна во время беременности. Процедура включает прокалывание живота беременной иглой для забора амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучается в лаборатории, что позволяет сделать выводы о возможной патологии. В печени ребенка происходит синтез специфического белка альфафетопротеина (АФП), который попадает в амниотическую жидкость. Пониженный уровень этого вещества может свидетельствовать о наличии лишней хромосомы у плода. Основанием для проведения амниоцентеза чаще всего служит зрелый возраст беременной женщины.

Читайте также:

Причины и признаки маловодия при беременности. Лечение маловодия во время беременности. Чем опасно маловодие при беременности, последствия

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для проведения диагностики специалисты применяют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят специальный зонд с зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, медицинские эксперты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу также можно определить пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок, который вырабатывается печенью плода, попадает не только в амниотическую жидкость, но также в кровь будущей матери. Это открывает возможность проведения анализа крови женщины на предмет выявления синдрома Дауна во время беременности. Особое внимание врачей привлекают такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их значения не соответствуют установленной норме, можно предположить наличие у плода дополнительной 47-й хромосомы. Для этой цели кровь на синдром Дауна во время беременности анализируют в период с 10 по 13 недель и с 16 по 18 недель. Важно отметить, что этот метод диагностики не обеспечивает полной достоверности результатов.

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

При достижении 14-недельного срока беременности, признаки патологии могут быть выявлены при проведении ультразвукового исследования. Вот какие признаки должны насторожить врача:

размер плода ниже нормы;
врожденный порок сердца;
неправильное формирование скелета;
широкое воротниковое пространство (превышение нормы более чем на 5 мм);
повышенная эхогенность кишечника;
наличие только одной артерии в пуповине (вместо двух);
учащенный сердечный ритм;
расширенные почечные лоханки;
киста сосудистого сплетения головного мозга;
наличие шейных складок, свидетельствующих о скоплении жидкости под кожей;
укороченная носовая кость или ее отсутствие.

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности, результаты ультразвукового исследования не следует рассматривать как окончательные – примерно 20% случаев оказываются ложноположительными.

Наиболее полную и объективную картину генетического состояния плода можно получить, проведя комплексное обследование беременной женщины. Это включает в себя ультразвуковое исследование, анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1%. Окончательная диагностика проводится на пятом месяце беременности.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, чей развитие затронула лишняя 47-я хромосома, имеет уникальную внешность. Некоторые признаки синдрома Дауна могут быть обнаружены во время беременности при помощи ультразвукового аппарата, в то время как другие характерные особенности проявятся после рождения:

слегка раскосые глаза;
небольшая верхняя челюсть;
приплюснутые губы;
плоский и увеличенный язык с продольной бороздкой;
округлая форма головы;
седловидный нос;
наклонный лоб;
плоское лицо;
уменьшенный подбородок и рот;
уши с низким расположением и прижатыми мочками;
короткая шея;
редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
грудная клетка в форме киля или воронкообразная;
приплюснутые стопы и кисти;
укороченные руки и ноги;
измененный рост зубов.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие о появлении особенного ребенка становится для его родителей потрясающей и не всегда легкой новостью. Очень сложно сохранять спокойствие, когда осознание отказывается принимать, что долгожданный малыш будет отличаться от других детей. Будущие родители испытывают сомнения, сострадание к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в своих силах. Столкнувшись с такой ситуацией, каждая семья решает ее по-своему, исходя из своих моральных убеждений: одни решаются на аборт, другие отказываются от ребенка после его рождения, а третьи принимают вызов судьбе и принимают малыша как ценный дар свыше.

Читайте также:

Анализы на какие гормоны сдают при беременности. Нормы гормонов при беременности. Повышенные гормоны во время беременности

Маме и папе, которые не испугались трудностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, наше общество пока еще трудно принимает таких особенных малышей. В прошлые времена детей с синдромом Дауна и другими аномалиями развития держали в изоляции от "нормальных" людей, позиционируя страну как сильную и во всех отношениях здоровую. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще живы в общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а большинство просто не знает, как вести себя с такими детьми.

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна часто называют "солнечными", и это не случайно. Они обладают дружелюбием, открытостью и большой доверчивостью. Хотя у них может быть разная степень умственной отсталости, от легкой до более серьезной, это не мешает им адаптироваться к современной жизни. Дети с синдромом Дауна с любопытством исследуют мир вокруг, хотя им может потребоваться немного больше времени для этого, чем здоровым детям.

Важно, чтобы ребенок с синдромом Дауна рос в атмосфере любви и заботы, так он сможет полноценно развиваться. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и консультации психолога играют важную роль в обучении таких детей самообслуживанию. Современная история знает множество примеров, когда люди с синдромом Дауна достигали успехов в спорте, музыке, актерской игре, общественной деятельности и даже педагогике.

Особенности развития детей с синдромом Дауна. Видео

Частые вопросы

Какие признаки синдрома Дауна могут быть обнаружены во время беременности?

Признаки синдрома Дауна, которые могут быть обнаружены во время беременности, включают увеличение толщины затылочного склада плода, наличие у плода открытого затылочного островка, аномалии в развитии сердца и другие структурные особенности, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании.

Какие анализы могут помочь определить риск синдрома Дауна во время беременности?

Для определения риска синдрома Дауна во время беременности могут проводиться различные анализы, такие как комбинированное тестирование (кровь матери и ультразвуковое исследование), неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) и амниоцентез. Эти тесты могут помочь определить вероятность наличия синдрома Дауна у плода.

Какие действия следует предпринять при выявлении риска синдрома Дауна во время беременности?

При выявлении риска синдрома Дауна во время беременности, следует обсудить результаты тестов с врачом. В зависимости от результата и других факторов, врач может рекомендовать дополнительные обследования или консультацию генетика для принятия информированного решения о дальнейших шагах.