Генетические исследования при планировании беременности – это не роскошь, а разумная предусмотрительность. Если есть возможность определить генетическую предрасположенность эмбриона (плода) к определенным заболеваниям, то не воспользоваться этим может только ленивый человек. К сожалению, многие будущие родители не задумываются о необходимости проведения подобных анализов и обращают внимание на генетику только тогда, когда во время беременности возникают проблемы. Зачем нужно проводить генетический анализ крови при беременности, обсудим в этой статье.
Ген – это основная единица наследственной информации, в которой закодирована информация об индивидуальных особенностях человека: его характере, внешности, цвете глаз и т.д. У каждого из нас есть определенные гены, которые находятся в наборе из 46 хромосом. При зачатии материнский и отцовский наборы хромосом соединяются – будущий ребенок получает такое «наследие» от своих родителей. Если хромосомы повреждаются, то в генетической структуре возникают «дефекты», которые могут привести к различным патологиям. Это, конечно, может отразиться на физическом и умственном развитии ребенка. Чтобы своевременно выявить и предотвратить такие патологии во время ожидания ребенка, будущая мама сдает кровь на генетический анализ.
Зачем нужен генетический анализ
Исследования, основанные на методах генетического анализа, имеют следующие цели:
- Провести проверку генетической совместимости – это позволяет установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
- Подтвердить или опровергнуть наличие наследственной предрасположенности пациента к различным серьезным заболеваниям.
- Выявить следы ДНК инфекционных возбудителей, которые могли привести к развитию определенного заболевания.
- Создать генетический паспорт личности.
Определение генетической совместимости чаще известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особых показаний не требуется, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.
Одним из неоспоримых преимуществ генетического анализа на различные заболевания является его высокая достоверность. Эта процедура гарантирует получение результатов с точностью до 100%. С помощью генетического анализа можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, включая:
- Повышенное артериальное давление.
- Инфаркт миокарда.
- Тромбоз.
- Сахарный диабет.
- Дистрофия костной ткани.
- Различные серьезные патологии желудка и кишечника.
- Заболевания бронхо-легочной системы.
- Патологии щитовидной железы.
Проведение генетического анализа во время беременности в нужный момент позволяет выявить у плода различные отклонения. В определенных случаях, обладая достаточной информацией о нарушениях в развитии малыша, можно успешно скорректировать ситуацию и обеспечить благоприятное течение беременности. Некоторые возбудители тяжелых инфекционных заболеваний невозможно обнаружить с помощью традиционных методов диагностики. В таких ситуациях генетический анализ становится незаменимым, предоставляя врачам возможность оперативно выявлять ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получать о них максимально полную информацию для выбора правильного метода лечения. Тяжелейшие патологии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, также могут быть выявлены на ранних этапах беременности с помощью генетического анализа.
Исходя из заключений экспертов, формируется генетический профиль личности, включающий подробное описание комплексного анализа ДНК индивида. Этот документ имеет высокую значимость для человека, поскольку может быть полезен в течение всей жизни, в случае возникновения здоровотворных проблем.
Кому показан генетический анализ
Передача образца крови для генетического анализа не является обязательной, однако в большинстве случаев проведение хромосомного анализа дает будущей маме уверенность на протяжении всей беременности. Женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с наследственными отклонениями, обязательно следует пройти эту процедуру. Рассмотрим, что может послужить причиной для этого:
- в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
- будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
- в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
- будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
- в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.
Генетические анализы после замершей беременности
К сожалению, мы не всегда можем предвидеть и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно это осознает женщина, пережившая прерванную беременность. Какая поддержка может быть оказана генетиками в этой ситуации?
Прерванной беременностью называют случаи, когда развитие эмбриона внезапно прекращается на ранних стадиях беременности (обычно до 12-13 недель). Это чаще происходит у женщин старше 40 лет, но ни одна женщина репродуктивного возраста не застрахована от этой проблемы.
В большинстве случаев прерванная беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина. Иногда причиной потери плода могут быть инфекционные заболевания, такие как герпес, хламидиоз, токсоплазмоз. Однако практически 70% случаев прерывания беременности до 8 недель связаны именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная особенность генетических отклонений — их раннее проявление, и многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью. Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, но иногда хромосомы с генетическими нарушениями передаются ребенку от родителей. Считается, что если прерванная беременность происходит у женщины не в первый раз, то ее причиной, вероятно, является генетический фактор. Однако утверждать это на 100% ученые не рискуют.
После трагических событий большинство пар не сдаются – они решаются попытаться обрести счастье снова. Чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть выявлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови. Пройти его нужно обязательно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.
Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что трагедия произошла по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не была предопределена хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.
Методы проведения генетических исследований
Имеются два вида генетического обследования: неинвазивное и инвазивное.
Неинвазивный метод исследования
Исследование такого типа рассматривается как первый шаг в генетическом "расследовании". Оно включает в себя следующие процедуры:
Читайте также:
- анализ биохимии крови;
- ультразвуковое исследование.
Хромосомный анализ крови беременной проводят, оценивая изменение уровня некоторых белков в крови женщины после зачатия эмбриона. Определенные показатели этих веществ являются информативными при различных нарушениях (включая синдром Дауна). При нормальном течении беременности концентрация белков в организме естественным образом изменяется, поэтому при генетическом анализе обязательно учитывается «возраст» плода.
При проведении ультразвуковой процедуры измеряют размеры жидкости в области воротничка плода. Этот параметр прямо связан с риском развития синдрома Дауна. Увеличенный объем жидкости (или отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии ребенка.
Первое ультразвуковое исследование проводят в период с 10 до 14 недель беременности. На этом этапе врач может выявить нарушения внутриутробного развития, если они есть. Результаты хромосомного анализа и потенциальные риски для плода оценивают на основе всех изученных параметров: объема жидкости в области воротничка, данных анализа уровня белков в крови будущей мамы и ее возраста.
Чем раньше проводят генетические анализы, тем раньше можно выявить патологические изменения в организме ребенка, вызванные нарушением хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выясняется, что у ребенка есть предрасположенность к какому-либо генетическому отклонению, обследование беременной будет продолжено с применением инвазивных методов.
Инвазивные способы исследования
При помощи инвазивных методов возможно обнаружить около 400 различных отклонений от нормы у плода. К таким методам исследования относятся:
- амниоцентез. Эта процедура проводится на 15 – 18 неделе беременности и включает в себя извлечение околоплодной воды с помощью длинной иглы, прокалывающей матку;
- биопсия хориона. В ходе этой процедуры изучают клетки, которые затем формируют плаценту. Для получения материала прокалывают брюшную полость или шейку матки. Однако этот метод имеет риск спонтанного выкидыша;
- плацентоцентнез. Этот метод применяется после инфекционного заболевания, перенесенного матерью. Он включает изучение клеток, составляющих ткань плаценты, и проводится во втором триместре беременности под общим наркозом: через прокол передней брюшной стенки берут для анализа небольшой кусочек плаценты;
- кордоцентнез. Для этого исследования требуется пуповинная кровь. Для забора материала вводят тонкую длинную иглу в пуповину. Этот метод сопряжен с риском неудачного забора крови и возможным выкидышем.
Норма и отклонения генетического анализа при беременности
Существуют граничные значения генетического анализа у беременных, которые помогают врачу оценить здоровье и правильное развитие будущего малыша:
- Высокий риск – 1:200. Женщину направляют на дополнительное диагностическое обследование, где для анализа используется ворсинчатый хорион или околоплодные воды.
- Средний риск – от 1:201 до 1:3000. В этом случае пациентке рекомендуется дополнительный скрининг с 16 по 18 неделю беременности. Это исследование может подтвердить или опровергнуть возможную угрозу для развития плода.
- Низкий риск – менее 1:3001. Этот показатель означает, что будущей маме не о чем беспокоиться: у ее малыша нет генетических отклонений.
Генетический анализ при беременности. Видео
Частые вопросы
Какие методы генетического анализа могут быть проведены во время беременности?
Во время беременности могут быть проведены методы генетического анализа, такие как амниоцентез, хорионическая биопсия и неинвазивные тесты на ДНК плода.
Какие заболевания могут быть выявлены с помощью генетического анализа во время беременности?
Генетический анализ во время беременности может помочь выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, гемофилия, кистозный фиброз, наследственные болезни и другие генетические нарушения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к генетическому консультанту или генетике для получения подробной консультации по генетическому анализу во время беременности. Они смогут объяснить вам все аспекты анализа, помочь принять решение и провести тестирование.
СОВЕТ №2
Изучите различные методы генетического анализа, такие как амниоцентез, хорионическая биопсия, неинвазивный пренатальный тест (NIPT) и другие. Поговорите с вашим врачом о возможных вариантах и выберите наиболее подходящий для вас.
СОВЕТ №3
Подготовьтесь к эмоциональным аспектам генетического анализа. Проведение таких тестов может вызвать стресс и тревогу, поэтому важно обсудить свои чувства с партнером, семьей или специалистом.
