Что такое кариотипирование

Кариотипирование супругов: что это такое

Метод кариотипирования – это инновационное достижение медицины, которое становится все более востребованным среди молодых и более зрелых супругов.

Кариотип представляет собой полный набор хромосом с описанием их особенностей, таких как размер, форма и количество. У человека, как известно из курса биологии, в геноме содержится 46 хромосом – 23 пары. Из них 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков, таких как цвет волос, форма ушей, зрение и другие. Оставшиеся две хромосомы определяют пол – женский («ХХ») или мужской («ХУ»).

Благодаря анализу и сопоставлению хромосом, ученые могут с высокой точностью предсказать вероятность рождения здорового ребенка.

Молекулярное кариотипирование: показания

Естественно, что будет правильным, если все будущие родители пройдут кариотипирование перед планированием детей. Независимо от того, рекомендуют ли врачи такой анализ или нет. Возможно, в будущем, такие исследования станут обязательными, но не сегодня. В настоящее время кариотипирование назначается только при наличии веских оснований.

Наследственные заболевания, которые встречались в семье, иногда проявляются неожиданно, даже если были предсказуемы. Несколько поколений могут быть абсолютно здоровыми, а затем внезапно возникает какое-то заболевание. Именно кариотипирование может выявить эту патологию у будущего ребенка и предварительно оценить все риски.

Анализ обязателен, если:

1. У одного или обоих супругов, решивших завести ребенка, более 35 лет.
2. У женщины долгое время не удается забеременеть, и врачи не могут определить причину бесплодия.
3. Были неудачные попытки провести искусственное оплодотворение.
4. У одного из супругов в семье были наследственные заболевания.
5. У женщины есть расстройства и гормональный дисбаланс.
6. У мужчины есть нарушение сперматогенеза, и причина этого нарушения не установлена.
7. Кто-то из супругов контактировал с опасными химическими веществами.
8. Кто-то из супругов был подвергнут радиоактивному облучению.
9. Супруги проживают в экологически неблагоприятной местности.
10. В прошлом были моменты, которые могут негативно повлиять на ребенка, например, употребление табака, алкоголя или наркотиков, а также прием большого количества лекарств.
11. У женщины было три и более самопроизвольных прерывания беременности.
12. Мужчина и женщина состоят в близком родстве.
13. У супругов уже есть ребенок с врожденной патологией и аномалиями развития.

Наилучшее время для кариотипирования — во время планирования беременности. Однако существует возможность провести исследование кариотипа плода во время беременности — так называемое пренатальное кариотипирование.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Для проведения анализа кариотипа необходимы образцы крови. Чтобы обеспечить точность и надежность результатов, необходимо предпринять все возможные меры для исключения факторов, которые могут повлиять на рост клеток. Поэтому процесс подготовки к кариотипированию обычно занимает не менее двух недель.

Если вы планируете провести анализ своего кариотипа, вам потребуется не менее 14 дней:

1. Избегайте курения.
2. Не употребляйте алкогольные напитки.
3. Воздержитесь от приема лекарств (особенно антибиотиков).
4. Старайтесь не заболевать (это относится как к инфекционным заболеваниям, так и к обострениям хронических заболеваний).

Кариотипирование: как сдавать

1. Для выявления кариотипа человека необходимо взять венозную кровь, которую берут у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга согласились на эту процедуру).
2. После получения венозной крови, в лаборатории производится отделение лимфоцитов (они находятся в процессе деления (фаза митоза)).
3. Для проведения качественного анализа достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого достаточно для выявления количественных и качественных отклонений хромосом – именно они указывают на наличие генетических наследственных заболеваний.
4. В течение трех суток проводится наблюдение за клетками лимфоцитов – производится анализ их деления, роста и размножения.
5. Для стимуляции фазы митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
6. Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
7. Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для изучения хромосом на стекле.
8. Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление красителя, что позволяет придавать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они становятся еще более заметными.
9. На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
10. Сравнивая парные хромосомы и их изображения, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где указаны нормы цитогенетических схем хромосом.

Кариотипирование: результаты

Для проведения анализа на изучение кариотипа необходимо обратиться в специализированную клинику к врачу-генетику. Если предложат пройти анализы в обычной больнице, существует риск получить недостоверные результаты из-за отсутствия квалифицированных специалистов и необходимого оборудования.

Нормальный результат анализа выглядит как «46ХХ» (женский пол) или «46ХУ» (мужской пол). В случае выявления генетических нарушений, запись будет более сложной. Например, «46ХУ21+» указывает на наличие лишней хромосомы в 21 паре.

Кариотипирование позволяет выявить различные патологии, такие как:

• трисомию – наличие лишней третьей хромосомы (часто связано с синдромом Дауна);
• моносомию – отсутствие одной хромосомы в паре;
• делецию – потерю участка хромосомы;
• дупликацию – удвоение фрагмента хромосомы;
• инверсию – неправильное разворачивание участка хромосомы;
• транслокацию – перемещение участков хромосомы.

Обнаружение делеции в У-хромосоме чаще всего указывает на нарушение сперматогенеза и, как следствие, на мужское бесплодие. Делеция также часто является причиной врожденных патологий у ребенка.

Для удобства при наличии структурных нарушений в хромосомах результаты анализов фиксируются с использованием латинских букв. Например, длинное плечо обозначается как «q», короткое – как «t». Если у женщины имеется потеря фрагмента короткого плеча пятой хромосомы, запись будет выглядеть как «46ХХ5t». Это генетическое отклонение известно как «кошачий крик» — у детей, рожденных у таких родителей, вероятно, будут врожденные нарушения, а также они будут склонны к беспричинному плачу.

Кариотипирование позволяет оценить состояние генов и выявить:

1. Генную мутацию, влияющую на тромбообразование – это серьезно нарушает кровоток и может привести к выкидышу или бесплодию.
2. Генную мутацию У-хромосомы – беременность возможна только при использовании спермы донора.
3. Мутацию генов, отвечающих за детоксикацию – это свидетельствует о низкой способности организма к очищению от токсических веществ.
4. Генную мутацию, приводящую к муковисцидозу, что поможет исключить риск развития этого заболевания.

Современное оборудование позволяет также выявить предрасположенность к заболеваниям, не имеющим ярко выраженной генетической характеристики, таким как инфаркт, сахарный диабет, гипертония, патологии суставов и другие.

Кариотипирование: что делать дальше

1. Если в процессе кариотипирования были выявлены какие-либо отклонения, то врач незамедлительно сообщит об этом супругам. Неважно, является ли это генетической мутацией или хромосомным отклонением, у одного из супругов или у обоих, врач-генетик подробно пояснит и проинформирует о возможных рисках для будущего ребенка, насколько велика вероятность рождения ребенка с заболеванием.
2. Важно отметить, что генетическая патология не поддается лечению. Если имеются нарушения в хромосомном ряду, супруги должны принять очень важное и ответственное решение: рожать ребенка (на свой страх и риск), обратиться к донору спермы (или яйцеклетки), обратиться к суррогатной матери, отказаться от рождения ребенка и усыновить малыша.
3. Если врачи обнаружили аномалии в хромосомном ряду у женщины во время беременности, медики поясняют, что существует вероятность рождения ребенка с заболеванием и рекомендуют прервать беременность. Однако решение о проведении аборта должны принимать будущие родители. Никто не имеет права настаивать на прерывании беременности – ни врач, ни генетик, ни кто-либо из родственников.
4. Если существует сомнение относительно аномалии в хромосомном ряду или вероятность рождения ребенка с патологией невелика, врачи назначают курс витаминов, снижающих вероятность рождения ребенка с патологиями или отклонениями.

Кариотипирование плода: что это такое

Если по различным причинам родители не провели кариотипирование во время планирования беременности, а женщина уже беременна, то можно воспользоваться перинатальным кариотипированием. Этот метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре. Проведение этого исследования позволит выявить любые аномалии и предоставит информацию врачам для принятия решений о лечении, коррекции или других необходимых мероприятиях во время беременности.

Этот метод также позволяет исключить синдромы Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два подхода, которые применяются для изучения состояния плода.

1. Метод без вмешательства. Полностью безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка. Для этого исследования достаточно провести ультразвуковое сканирование, чтобы измерить размеры плода, а также проанализировать биохимические показатели у беременной женщины для выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Это более серьезный подход, так как для выявления патологий требуется проводить манипуляции непосредственно в утробе матери. Врач берет образцы хориональных клеток, плаценты, пуповинной крови и околоплодных вод для анализа. Этот метод обеспечивает более точные результаты. Благодаря биопсии указанных материалов врачи получают ценную информацию о здоровье ребенка. Процедура проводится таким же образом, как описано выше, и включает определение кариотипа путем изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем приступить к инвазивному методу кариотипирования плода, врач должен проинформировать о том, что существует небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проведения исследований. В наихудшем случае возможен выкидыш, возникновение кровотечения или подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому перед принятием решения о данной процедуре необходимо тщательно обдумать все плюсы и минусы, и лишь после этого давать свое согласие. Если вам просто интересен пол ребенка на раннем этапе (что вполне возможно при помощи данного метода), то лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другое дело, если существует риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалиями.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство во время беременности для проведения инвазивного кариотипирования плода применяется исключительно по медицинским показаниям. Эта процедура рекомендуется в следующих случаях:

1. Беременной женщине старше 35 лет, и это ее первая беременность.
2. Ультразвуковое исследование выявило патологии у плода.
3. У беременной женщины наблюдается резкое изменение биохимических показателей в крови – маркеры крови (АФП, ХГЧ, РРАР).
4. В семье есть заболевание, передающееся только по половому признаку (например, гемофилия – это заболевание передается от женщины к сыну, а не к дочери).
5. У женщины уже есть ребенок с патологией или аномалией развития, или с генетическим заболеванием.
6. У женщины на поздних сроках беременности происходят выкидыши из-за несовместимой с жизнью аномалии развития плода.
7. Родители ребенка были облучены или работали (или работают) на вредном производстве.
8. Беременная женщина в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Что такое кариотипирование. Видео

Частые вопросы

Какое назначение имеет кариотипирование?

Кариотипирование используется для изучения хромосомного набора клеток с целью выявления аномалий, таких как синдромы дауна, клеточные мутации и генетические нарушения.

Как происходит процесс кариотипирования?

Процесс кариотипирования включает в себя получение клеток, их культивирование, окрашивание и последующее изучение под микроскопом для определения структуры и количества хромосом.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Кариотипирование — это метод исследования хромосом, позволяющий оценить их количество, форму, размер и структуру. Рекомендуется обратиться к генетику или специалисту по медицинской генетике для проведения кариотипирования в случае подозрения на генетические заболевания.

СОВЕТ №2

Кариотипирование может быть проведено как у взрослых, так и у детей. Важно обратиться к квалифицированному специалисту для получения информации о возможности и целесообразности проведения данного исследования в конкретной ситуации.