Появление на свет ребенка с заболеванием — тяжелый удар для родителей. Частота рождения детей с врожденными отклонениями в развитии очень высока: только в нашей стране 5 — 6 случаев на 1000 младенцев. Предсказать развитие такой патологии специалисты пока не в состоянии. Образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, уровень материального благосостояния никак не влияет на вероятность появления в семье особенного ребенка.
Что такое ВПР плода при беременности: классификация
Дефекты развития внутриутробно могут быть классифицированы по нескольким категориям:
- Генетические. Эти заболевания плода возникают из-за генетических мутаций. Генетический материал ребенка изменяется из-за неожиданных изменений в структуре, отвечающей за передачу генетической информации. В результате этого могут появляться дети с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и другими;
- Врожденные. Аномалии в развитии плода во время беременности происходят из-за внешних факторов (например, плохое питание будущей матери или травма). Это может затронуть любые органы ребенка, включая пороки сердечно-сосудистой системы, деформации лица и челюсти, недоразвитие головного мозга;
- Многофакторные. Исследования в области медицины показывают, что в большинстве случаев внутриутробные отклонения обусловлены как генетическими, так и наследственными факторами, что делает их комбинированными.
ВПР при беременности: перечень заболеваний
Наиболее часто встречающимися аномалиями развития внутри матки считаются следующие:
- аплазия — отсутствие определенной части тела или органа у плода;
- дистопия — обнаружение органа, ткани или группы клеток в неправильном месте (например, обе почки развиваются не напротив друг друга, а рядом);
- эктопия — орган выступает наружу или перемещается в другую полость тела;
- недостаточное питание, недоразвитие — опасно низкий вес ребенка, недоразвитие;
- увеличение размеров органа, увеличение количества клеток — значительное увеличение размера органа;
- закрытие естественных отверстий и каналов — закрытие естественных отверстий и каналов;
- объединение парных органов (например, объединение почек);
- стеноз — сужение просвета каналов и отверстий определенного органа;
- гипертрофия — увеличение размеров, рост конечностей и отдельных органов;
- асинхронность — нарушение нормального темпа развития плода, проявляющееся в замедленном или ускоренном темпе процессов развития.
Различные недостатки могут проявляться в разной мере в зависимости от того, какой участок генетики был затронут, а также от интенсивности и продолжительности воздействия токсинов на развивающийся плод. Даже если будущая мама подверглась воздействию вредных веществ, ее ребенок может быть абсолютно здоровым при рождении. Однако риск возникновения генетических нарушений у будущих поколений этого ребенка все равно сохраняется, поскольку скрытые генетические дефекты не остаются незамеченными и проявляются в той или иной форме в будущем.
От чего появляются ВПР при беременности
Изучением врожденных аномалий развития у плода в утробе матери занимаются различные специалисты, такие как генетики, эмбриологи, неонатологи и специалисты по пренатальной диагностике. Причин возникновения таких аномалий довольно много, поэтому в некоторых случаях невозможно выделить один конкретный провоцирующий фактор. Например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия и дальтонизм могут быть вызваны ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей. Генетические мутации лежат в основе наследственных отклонений.
Врожденные аномалии развития плода могут возникать из-за воздействия тератогенных факторов. Наиболее серьезные отклонения происходят в критические периоды развития младенца. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно различных тератогенных факторов, таких как:
- медикаментозные (когда беременная женщина принимает лекарства, запрещенные во время беременности);
- инфекционные (когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой);
- ионизирующее излучение;
- зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка может провоцировать развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью).
Читайте также:
- вредные и химические вещества (если будущая мама вынуждена работать на опасном производстве);
- недостаток витаминов и других полезных веществ (например, недостаток фолиевой кислоты и полиненасыщенных жирных кислот Омега-3 в необходимом количестве может привести к аномалиям развития головного мозга).
Все ученые сходятся во мнении, что врожденные патологии развития часто возникают при наличии генетического фактора. Если у матери, отца или близких родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск родить больное потомство увеличивается в несколько раз.
Критические периоды внутриутробного развития ребенка
Для того чтобы стать полноценным человеком, плоду в среднем требуется от 38 до 42 недель. В течение 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери. Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода беременности, во время которых малыш особенно уязвим для воздействия вредоносных агентов. В эти моменты женщинам рекомендуется уделять особое внимание своему состоянию.
Первый критический срок наступает через 7-8 дней после зачатия, когда эмбрион должен успешно внедриться в эндометрий матки. Следующий опасный период приходится на 3-7 и 9-12 недели беременности, когда формируется детское место. Заболевания или негативное воздействие тератогенных факторов в эти дни могут негативно отразиться на здоровье ребенка.
Последний критический отрезок времени приходится на период с 18 по 22 недели. Именно в это время у плода начинают формироваться нейронные связи головного мозга, а также начинает функционировать система кроветворения. По мнению врачей, на УЗИ после 22-23 недель беременности часто обнаруживаются нарушения плацентарного кровотока, которые впоследствии могут привести к задержке умственного развития ребенка.
Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода
Основные факторы риска возникновения внутриутробных аномалий у плода у матери включают:
- возраст старше 35 лет — увеличивает вероятность генетических нарушений у ребенка;
- возраст младше 16 лет — увеличивает риск недоношенности у младенца;
- неблагоприятные условия жизни могут привести к различным инфекциям, кислородному голоданию плода, недоношенности и ЗПР;
- недостаток фолиевой кислоты — может негативно сказаться на нервной системе плода;
- употребление алкоголя, наркотиков, курение — могут вызвать фетальный алкогольный синдром, задержку психического и физического развития в утробе матери, синдром внезапной детской смерти после рождения;
- заражение инфекцией (ветрянкой, краснухой, герпесом, токсоплазмозом) — может привести к врожденным инфекциям, воспалению легких, энцефалопатии;
- артериальная гипертензия матери может вызвать удушение плода;
- многоводие может вызвать отклонения в развитии центральной нервной системы, нарушения в развитии желудочно-кишечного тракта и почек у малыша;
- нарушение функции щитовидной железы — у ребенка может появиться зоб, тиреотоксикоз, гипотиреоз;
- патологии почек у матери могут вызвать такие последствия для плода, как нефропатия и мертворождение;
- болезни легких и сердца матери могут увеличить вероятность врожденных пороков сердца, задержки внутриутробного развития и недоношенности у ребенка;
- тяжелая форма анемии — причина задержки внутриутробного развития и рождения мертвого ребенка.
Факторы риска со стороны ребенка включают:
- предлежание — может привести к кровоизлиянию в мозг, врожденным инфекциям, внутриутробному увечью;
- многоплодная беременность — увеличивает риск удушья, недоношенности, фето-фетального трансфузионного синдрома;
- задержка внутриутробного развития — может привести к врожденным инфекциям, удушью, рождению мертвого ребенка.
Во время рождения младенца также существует опасность:
- преждевременные стремительные роды могут привести к удушью младенца;
- если роды задерживаются, ребенку грозит асфиксия, а также возможно его рождение мертвым;
- затянувшиеся роды также могут закончиться удушьем младенца или его смертью.
ВПР при беременности: УЗИ и другие методы исследования
Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги. Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок.
По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.
Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:
- биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
- амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
- плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
- кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.
Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:
- уже отметившие 35-летие;
- имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
- пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
- чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
- которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
- проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
- получившие опасную дозу радиации.
Прерывание беременности при ВПР
Все ситуации, когда возникает необходимость в прерывании беременности по медицинским показаниям, предусматривают проведение данной процедуры. В случае, если будущая мама категорически против такого решения, врачи берут ее под постоянный контроль и внимательно отслеживают развитие беременности.
Тем не менее, специалисты обязаны пояснить пациентке, находящейся в затруднительном положении, что серьезные аномалии развития иногда несовместимы с жизнью плода, и что выявленные у малыша отклонения могут сделать его тяжелым инвалидом на протяжении всей жизни. Иными словами, беременная женщина должна тщательно обдумать все аспекты, прежде чем принимать какое-либо решение.
Существуют убедительные медицинские основания для прерывания беременности при наличии медицинских показаний:
- онкологические заболевания;
- заболевания сердца и сосудов (например, тромбоз глубоких вен);
- неврологические расстройства (миастения);
- инфекции (краснуха, острая форма туберкулеза, сифилис);
- нарушения функции кроветворной системы (лейкоз);
- серьезные заболевания глаз;
- патологии почек (например, острый гломерулонефрит);
- диффузные нарушения соединительной ткани;
- нарушения в работе эндокринной системы (сахарный диабет);
- акушерские показания (гестоз, который не поддается коррекции, тяжелый токсикоз с безудержной рвотой, трофобластическая болезнь).
Процедура искусственного прерывания беременности проводится только при согласии самой беременной женщины.
Возможно ли лечение ВПР плода
Лечение врожденных аномалий развития в значительной степени зависит от характера и тяжести дефекта. Однако опыт показывает, что не стоит рассчитывать на чудо, поскольку около 25% детей с серьезными врожденными дефектами умирают в течение года после рождения.
Еще четверть больных детей живут долго, но всю жизнь страдают от физических и умственных отклонений, которые не поддаются лечению. Лишь 5% аномалий, возникших в утробе матери, могут быть исправлены, преимущественно с помощью хирургического вмешательства. Консервативное лечение приносит положительные результаты лишь в редких случаях.
Беременность после ВПР: профилактика несчастья
Частые вопросы
Как определяется ВПР плода при беременности?
ВПР (внутриутробная патология развития) плода может быть определена с помощью ультразвукового исследования, а также других методов диагностики, таких как допплерометрия и кардиотокография.
Какие могут быть причины ВПР плода при беременности?
Причины ВПР могут быть разнообразны, включая генетические факторы, инфекции, проблемы с плацентой, недостаток питательных веществ, а также другие медицинские состояния матери.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на ВПР (внутриутробная патология развития) плода, обязательно пройдите консультацию у врача-перинатолога для проведения комплексного ультразвукового исследования.
СОВЕТ №2
Помните, что регулярное наблюдение за состоянием плода во время беременности позволяет своевременно выявить и оценить возможные патологии развития, что важно для принятия решения о дальнейших медицинских мероприятиях.
СОВЕТ №3
Не откладывайте посещение врача, если у вас возникли беспокоящие симптомы или если предыдущие ультразвуковые исследования указывают на возможные отклонения в развитии плода.
